Το σύνδρομο Down  περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους.

Οφείλεται στην ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21. Συγκεκριμένα :

● Κατά 94% οφείλεται στην ύπαρξη υπεράριθμου χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21).

● Κατά 2,4% οφείλεται στην ύπαρξη μωσαϊκισμού (ύπαρξη φυσιολογικών κυττάρων και κυττάρων με το υπεράριθμο χρωμόσωμα).

● Κατά 3,3% οφείλεται σε μετάθεση τμήματος χρωμοσώματος 21 σε άλλο χρωμόσωμα (π.χ. το 15).

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση και εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1 στις 600-800 γεννήσεις. Η ηλικία επιβίωσης έχει αυξηθεί γύρω στα 60 χρόνια. 

Σωματικά  χαρακτηριστικά.

Φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι

● τα λοξά μάτια με φορά προς τα πάνω και έξω

● οι μικρές οφθαλμικές σχισμές

● η μεγάλη γλώσσα που εξέχει τις περισσότερες φορές

● τα υποπλαστικά δόντια

● ο κοντός και χονδρός λαιμός

● τα χοντρά χέρια με κοντά δάχτυλα

● το μήκος σώματος υπολείπεται σημαντικά του μήκους σώματος του υπόλοιπου πληθυσμού (το τελικό ύψος δεν ξεπερνά το ύψος ατόμων ηλικίας 16 χρονών), ενώ αντίθετα το βάρος σώματος υπερέχει σημαντικά του βάρους σώματος του λοιπού πληθυσμού.

 

Προφορικός Λόγος

Η γλωσσική ανάπτυξη στα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζει μεγάλες διακυμάνσεις και χαρακτηρίζεται από απλή γλωσσική ανωριμότητα ως έλλειψη λόγου. Η πρώτη λέξη για το παιδί με Down εμφανίζεται σε ηλικία περίπου 2 ετών και η πρόταση δύο λέξεων σε ηλικία 3 ετών (απόκλιση ενός έτους από το φυσιολογικό). Σε ηλικία 12 ετών φτάνει το λεξιλόγιο των 2.000 λέξεων που αντιστοιχεί σε φυσιολογικό παιδί 5-6 ετών. Επικρατούν δύο απόψεις σχετικά μα το λόγο των παιδιών με Down.

● Η πρώτη άποψη υποστηρίζει ότι ο λόγος τους περνάει τα ίδια στάδια με τα φυσιολογικά παιδιά, απλά με μεγαλύτερη καθυστέρηση και χωρίς τελικά να ολοκληρωθεί.

● Η άλλη άποψη υποστηρίζει ότι ο λόγος των παιδιών αυτών είναι διαφορετικός και κατά συνέπεια δεν είναι συγκρίσιμος.

Τα παιδιά με το συγκεκριμένο σύνδρομο έχουν δυσκολία στην εκμάθηση των κανόνων γραμματικής γεγονός που οδηγεί στη χρήση ενός τηλεγραφικού στυλ ομιλίας.

Ο συνδυασμός της μικρής στοματικής κοιλότητας και της μεγάλης αδύναμης (μυϊκά) γλώσσας δυσκολεύει το σχηματισμό λέξεων. Έτσι, συναντούν δυσκολίες στην άρθρωση, που πολλές φορές δεν είναι σταθερές (δυσαρθρική εικόνα). Επίσης, όσο μεγαλύτερη είναι η πρόταση, τόσο μεγαλύτερο γίνεται και το πρόβλημα της άρθρωσης.

Τα  προβλήματα λόγου που συναντούν αυτά τα παιδιά έχουν ως αποτέλεσμα να τους δίνονται λιγότερες ευκαιρίες να ασχοληθούν με τη γλώσσα. Οι ενήλικες τείνουν να ρωτούν κλειστού τύπου ερωτήσεις (ερωτήσεις όπου η απάντηση είναι ναι ή όχι) ή να τελειώνουν την πρόταση για το παιδί χωρίς να του δίνουν τον απαιτούμενο χρόνο να το κάνει μόνο του. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το παιδί να έχει λιγότερες γλωσσικές εμπειρίες και λιγότερη εξάσκηση για να βελτιώσει την καθαρότητα της άρθρωσης.

Είναι αναγκαίο ένα παιδί με σύνδρομο DOWN να παρακολουθεί εξατομικευμένο πρόγραμμα λογοθεραπείας προκειμένου να βελτιωθούν οι δεξιότητές του. Η έγκαιρη παρέμβαση οδηγεί εν τέλει σε καλύτερη ποιότητα ζωής.